SÃndrome Berardinelli
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El sÃndrome Berardinelli es una enfermedad poco frecuente, con amplia heterogeneidad clÃnica y genética, clÃnicamente caracterizada por pérdida de tejido adiposo a nivel subcutáneo y de otros tejidos. Esta lipodistrofia generalizada congénita provoca hipertrofia muscular, asociada a trastornos endocrinos, con crecimiento acelerado durante la infancia, pubertad precoz e hiperglicemia. Está considerada una enfermedad metabólica rara, que se hereda de forma autosómico recesiva. En la actualidad se describen 4 variantes de este sÃndrome, con varios genes implicados. El objetivo de este trabajo es describir las caracterÃsticas clÃnicas en una niña, en la cual su aspecto fenotÃpico recuerda este sÃndrome, por la lipodistrofia marcada y aumento de la musculatura desde la etapa de lactante, por lo cual se consideró necesaria la valoración en equipo multidisciplinario para su adecuado seguimiento y asesoramiento genético a sus familiares.
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Copyright (c) 2017 Elayne Esther Santana Hernández, Elena Gertrudis RodrÃguez Font
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